上海市第一妇婴保健院

本发明公开了同时检测拷贝数变异与基因组纯合区域的方法，系统，设备及介质，包括以下步骤：步骤S1，构建覆盖全基因组、分布高度均匀、序列特性稳定且富含多态性信息的DNA探针集合；步骤S2，将原始高通量测序数据进行过滤处理，转化为用于下游分析的标准化信号矩阵；步骤S3，通过群体几何中位数归一化策略，针对原始测序深度矩阵和原始杂合性指标矩阵，分别应用独立的信号处理算法进行校正；步骤S4，基于统计推断模型，分别识别CNV与ROH事件，并通过逻辑整合判定UPD；步骤S5，系统性能验证。该方法和系统为遗传性疾病、发育迟缓、先天畸形及肿瘤等疾病的分子病因学诊断提供一种高效、可靠且经济的检测解决方案。