乐清市人民医院

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种DPPA3/TET3/Sall1调控轴在母体高未代谢叶酸致子代心脏发育异常中的应用，本发明揭示了围孕期母体高叶酸可下调DPPA3表达，解除其对TET3的竞争性抑制，促使TET3介导Sall1基因启动子发生DNA主动去甲基化，上调Sall1表达进而抑制心肌发育，导致子代心脏发育异常。本发明采用基于血清叶酸重分组的改良高叶酸小鼠模型，所述调控轴可用于制备子代心脏发育异常风险诊断试剂、高叶酸心脏发育毒性防治药物，以及构建药物筛选模型。本发明为阐明高叶酸发育毒性机制、优化围孕期叶酸增补策略、防控先天性心脏病提供了新靶点与理论支撑。