一种诊断胃肠癌的甲基化标志物组合及其应用

本发明属于生物医药技术领域，具体涉及一种胃肠癌联合诊断的DNA甲基化标志物组合及其应用。本发明采用血液样本进行检测，方便开展，提高临床胃肠癌筛查患者的依从性。本申请发现通过筛选与胃肠癌相关的DNA甲基化区域，并结合机器学习算法进行建模，继而利用通过逻辑回归算法构建了综合性的诊断模型，该模型不仅能实现胃肠癌的联合诊断，还能对癌种组织进行组织溯源，显著提高筛查的性能。在独立外部验证集中，胃肠癌联合诊断灵敏度和特异度分别为86%（95%CI：82%‑89%）和93%（95%CI：88%‑98%），AUC为0.943（95%CI：0.920‑0.966）；其中肠癌和胃癌的灵敏度分别为84%（95%CI：79%‑88%）和89%（95%CI：84%‑94%），AUC分别为0.936（95%CI：0.909‑0.962）和0.954（95%CI：0.929‑0.979）；明显优于传统血清肿瘤标志物。