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长读长测序基因组组装质量评估方法及系统
发明专利有效
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§ Ⅰ
卷宗概要
发明人
李燕平; 罗雅雯; 吕云云; 欧阳佳; 吕梦; 张蕊琳; 李媛
IPC 分类
G16B 30/20 (2019.01)G16B 20/00 (2019.01)G16B 40/30 (2019.01)G16B 45/00 (2019.01)G06F 18/2135 (2023.01)G06F 18/23 (2023.01)G06N 5/045 (2023.01)
本发明涉及基因检测技术领域,具体为长读长测序基因组组装质量评估方法及系统,包括以下步骤:通过采集片段末端与相邻片段首端碱基计算匹配率标记断裂区域,统计突变密集度分析分布差异生成轨迹异常,向量化延伸方向进行主成分分析得到方向趋势,构建趋势曲线计算差值判定方向偏移,融合轨迹异常与方向偏移联合映射生成质量评估图谱,本发明中,通过逐位比对相邻片段碱基并计算匹配率识别异常区域并标记,统计断裂区域突变密集度分析与总体分布差异揭示轨迹异常,采集异常延伸方向向量化进行主成分分析获取方向趋势,构建正反向趋势曲线计算差值判定方向偏移,融合轨迹异常与方向偏移信息在组装顺序上联合映射生成全局质量评估图谱。