中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心

本发明提供了一种基于大脑cAMP活动调控记忆巩固的方法和设备。具体地，本发明使用一种具有高时间分辨率的基因编码的cAMP探针和脑电及心率、皮电等生理信号，通过检测和观察睡眠‑觉醒周期中cAMP水平、脑电和生理信号的动态变化，发现cAMP水平、脑电和生理信号与慢波睡眠期的一个记忆巩固时间窗口相一致，在该时间窗口调控海马或大脑皮层的神经活动可干预记忆巩固。本发明具有在脑科学、记忆调控应用的前景。

本发明揭示了1种新的人类CMPK2基因突变形式，其编码序列如SEQ ID NO：3所示。所述突变基因的存在将导致细胞内线粒体拷贝数、线粒体形态和功能障碍，进而会引发线粒体障碍相关的炎症和疾病，其中包括遗传性脑钙化症。本发明进一步提供了CMPK2突变基因的编码蛋白质，其序列如SEQ ID NO：6所示。本发明提供的CMPK2突变基因及其对应的蛋白突变序列可以做为遗传性脑钙化症诊断试剂盒和防治药物开发的靶点，此外也可以为脑钙化发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对CMPK2基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对所述CMPK2基因突变进行检测。