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与无头精子综合征相关的PMFBP1突变基因及其应用
发明专利有效
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§ Ⅰ
卷宗概要
发明人
刘聪; 罗金; 陈怡蓉
IPC 分类
C12Q 1/6883 (2018.01)C12N 15/11 (2006.01)
本发明提供了与无头精子综合征相关的PMFBP1突变基因及其应用，该突变基因为PMFBP1基因c.2641C>T无义突变，导致编码蛋白p.Arg881Ter截短，破坏精子头‑尾连接装置功能。本发明还提供了该突变的特异性Sanger测序检测方法及试剂盒，可用于该疾病的快速分子诊断、遗传咨询及辅助生殖指导，为精准医疗提供依据。