基因组变异质控检测方法及系统
本发明公开了一种基因组变异质控检测方法和系统,属于生物信息学技术领域,包括:构建基因组可识别性网格特征数据库;计算每个网格单元的观测唯一比对率,统计各基因组网格单元对应的平均测序深度;得到网格单元的基因型质量得分作为网格单元的变异质量信息;构建变异检测可靠性的风险图谱;本发明主要用于基于序列可识别性的基因组变异可靠性检测和评估。
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