元の名称記録: 济南艾迪康医学检验实验室有限公司

本发明公开了检测阿尔茨海默病基因多态性的引物组、试剂盒，以及检测基因多态性的方法和应用，引物组包括针对各基因的正、反向 PCR 扩增引物，本发明先通过特异性 PCR 扩增目标基因片段，再采用 Sanger 测序法对扩增产物进行测序，测序结果经软件序列比对分析，获得目标基因的碱基多态性信息。

本发明属于生物信息学与基因检测技术领域，具体涉及一种基于全外显子测序数据实现高准确性、高分辨率人类白细胞抗原HLA分型的方法。通过纳入完整的外显子和内含子序列，有效区分共享G‑DOMAIN序列的不同等位基因，结合HLA‑AP假基因序列校正，有效避免假基因干扰导致的分型错误，抗干扰能力强。本发明的HLA分型方法适配高、低覆盖度WES数据，对碎片化或有限量DNA样本的NGS数据仍能获得准确分型结果，无需严格的覆盖度筛选，适应性广。本发明的HLA等位基因字典可随IMGT/HLA数据库的更新而便捷扩展。本发明的HLA分型方法能够实现高分辨率分型，高覆盖度NGS数据的分型准确率达100%，分型精度高。