北京吉因加医学检验实验室有限公司

本发明涉及一种NGS建库杂交测序方法，通过NGS建库杂交测序解读全自动一体机执行，NGS建库杂交测序解读全自动一体机包括机架和设于机架的机械手、文库制备仪和测序装置，测序装置包括基因测序仪、加样夹持机构和翻转机构，加样夹持机构包括夹持工装和夹持底座，机械手包括执行端、夹持件和芯片推动机构，夹持件和芯片推动机构均设于执行端，夹持工装的外表面或芯片推动机构能够抵接于测序芯片上，执行端在文库制备仪、翻转机构和基因测序仪间移动。NGS建库杂交测序方法包括翻转夹持工装和加工测序芯片插入插槽的预设位置，实现了测序芯片的自动插接，提高了测序效率，芯片推动机构能够解决测序芯片插入插槽内出现卡滞的问题，使得测序芯片插接到位。

本发明公开了一种小细胞肺癌肿瘤分子负荷的判断方法及其应用，属于生物医学检测技术领域。该方法包括：获取患者特异的突变图谱，根据突变图谱获取受检者离体血浆样本中多个监测突变的检出数据；从检出数据中提取多维特征，包括监测突变总数特征以及基于检出信号强度划分的不同类别突变的检出特征；将多维特征输入预先训练的逻辑回归模型，获得Logit值并与预设阈值比较，判断肿瘤分子负荷状态。本发明通过多维特征与逻辑回归模型的结合，克服了现有经验性规则判断的局限性，提高了SCLC肿瘤分子负荷检测的灵敏度和特异性，可用于SCLC治疗后疾病进展的早期监测。

本发明涉及人工智能与生物医药交叉技术领域，公开了机器学习驱动的肿瘤药物活性成分高通量筛选方法，包括以下步骤：S1、构建多源异构训练数据集：整合来自不同数据源的已知活性成分的化学结构信息、肿瘤细胞系的分子特征信息以及对应的生物活性测度信息，经过标准化与关联对齐处理，形成用于模型训练的结构化数据集合。通过图神经网络与一维卷积网络分别深度编码化合物结构与细胞系分子特征，并利用注意力机制实现两种异构特征的动态交互与加权融合，这种架构使模型能够学习药物活性依赖于特定细胞背景的复杂规律，从而在面对大规模虚拟库及多样肿瘤细胞系时，展现出显著优于传统单模态或简单拼接模型的预测准确性和泛化性能。