PTCHD1基因突变体和检测试剂的应用

本发明公开了一种PTCHD1基因突变体和检测试剂的应用。属于基因突变检测技术领域。该突变是相较于野生型PTCHD1基因，在编码序列第1644位核苷酸处发生胞嘧啶C向腺嘌呤A的替换，导致蛋白翻译在第548位氨基酸处提前终止，形成截短蛋白。并确证了PTCHD1基因的 c.1644C>A是导致AUTS4的致病性无义突变，为该疾病的遗传学基础提供了新的见解，填补了该疾病突变谱的空白。