致病变异位点筛选方法、系统、产品、设备及存储介质

本申请涉及致病变异位点筛选方法、系统、产品、设备及存储介质。前述方法包括：获取待测样本的测序数据及其相应的表型信息；对测序数据进行分析处理，得到待测样本的变异位点特征信息；获取待测样本的推理问答提示词，将待测样本的推理问答提示词输入筛选大语言模型中，以获得待测样本的致病变异位点的致病性分类结果，得到致病变异集合；其中，推理问题提示词包括知识提示词和问题提示词，知识提示词包括表型信息和待测样本的变异位点信息，问题提示词包括变异位点是否致病的提问。本方法能够处理基因变异与表型信息之间的复杂关系，增强对新发现变异的解释能力，并且能够有效整合多源数据，从而实现自动化、准确地鉴定致病变异位点，显著提升筛选效率。