用于脊随性肌萎缩症全面遗传分析的多重数字PCR的引物和探针组合及其应用

本发明公开用于脊随性肌萎缩症全面遗传分析的多重数字PCR的引物和探针组合及其应用。所述核酸组合物包括用于扩增和检测SMN1和SMN2基因第7外显子和第8外显子、SMN基因第1内含子、参考基因RPPH1以及SMN1基因c.3+80T>G位点的引物和探针。通过多色荧光检测与荧光幅度编码相结合，在单一数字PCR反应体系中同时区分并检测上述位点。该方法基于阳性微反应单元比例和泊松分布确定各靶标的绝对浓度或相对拷贝数，并对总拷贝数进行内部一致性分析。本发明具有检测靶标多、信息集成度高、操作简便和检测时间短等优点，可用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查、SMN2拷贝数分析及静默携带者相关标志物检测。