一种动态突变的遗传病三核苷酸重复检测方法

本发明公开了一种动态突变的遗传病三核苷酸重复检测方法，属于遗传病分子检测技术领域。获取待测样本双链DNA并进行非对称扩增，根据扩增产物的电泳迁移率偏移量构建碱基极性图谱；根据重复单元内部碱基组成类型对应的极性偏移指数确定重复区间波动范围，筛选该范围内的扩增产物进行正向测序和反向测序，获得正向测序信号峰图和反向测序信号峰图；根据正向测序信号峰图和反向测序信号峰图构建互补性偏离谱，由互补性偏离谱中连续偏离区间长度确定三核苷酸重复次数，再根据三核苷酸重复次数与阈值关系判定待测样本的突变状态。该方法可减少非重复片段干扰和单向测序信号滑动影响，获得更准确的重复次数判定结果。