核工业总医院

本发明属于生物医药技术领域，涉及Rtn3L作为靶点在制备促进轴突再生的产品中的应用，尤其涉及以Rtn3L为靶点在制备促进神经元的增殖与轴突延长和/或促进轴突再生和/或治疗脊髓损伤和/或辅助超声治疗脊髓损伤和/或检测脊髓损伤产品中的应用。本发明研究发现：在脊髓损伤小鼠模型中，Rtn3L过表达可增强基础状态及LIPUS诱导的GAP‑43上调，加速感觉‑运动恢复，进而为该类患者的治疗提供了一种新的有效的基因治疗方法，在提高脊髓损伤患者的防治恢复方面，有较好的应用前景。

本发明公开了一种融合加性非加性遗传效应的疾病多基因风险评分方法，包括：获取三套模型对应的人群基因组原始测序数据与对应表型数据的GWAS汇总统计数据，并执行连锁聚类降噪处理，获得融合汇总数据集；采用分型算法判定每个SNP对应的最优遗传类型；加权整合SNP的遗传效应，进行遗传效应聚合，将SNP观测效应值拆分为真实生物学效应与随机高斯噪声，并进行双向不对称噪声偏差校正，采用二分类疾病、连续性状、阈值寻优预测个体患病风险或连续表型水平，获得人群疾病遗传风险预测结果。本发明公开了一种融合加性非加性遗传效应的疾病多基因风险评分方法和系统，消除原始固有的噪声偏差，提升计算准确度部分还原缺失遗传力。