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기록

一种适用于长读长三代测序的目标区域扩增方法

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§ Ⅰ

개요

발명자

刘燕霞; 李皎萌; 巫昭祺; 王乐彬; 胡志鹏; 李秋娴; 黄丽君; 张紫龙

IPC 분류

C12Q 1/6858 (2018.01)C12Q 1/6869 (2018.01)C12Q 1/6883 (2018.01)C12N 15/11 (2006.01)

本发明属于生物检测技术领域,涉及一种适用于长读长三代测序的目标区域扩增方法,包括以下步骤:设计至少一对扩增引物,使扩增引物能覆盖目标区域;若目标区域的长度小于等于20kb,则设计一对扩增引物;若目标区域的长度大于20kb,则设计多对扩增引物,相邻的扩增引物具有重叠区域,将多对扩增引物分为两组,每组的各扩增引物的覆盖区域互不重叠;采用扩增引物对检测样本的gDNA进行长片段扩增,得到待测产物;对待测产物进行建库和三代测序;进行单基因遗传病检测和/或单倍型分析,得到目标基因的单基因遗传病信息和/或单倍型信息。本发明的方法显著降低了测序成本和分析时间,并具有较高的检测准确性。