青少年特发性脊柱侧凸致病基因突变及基于其的诊断试剂

本申请属于医学诊断领域，具体涉及一种青少年特发性脊柱侧凸致病基因突变及基于其的诊断试剂，本发明通过外显子组测序技术首次发现了基因突变（chr7:1,091,747G>C，hg38）可以导致青少年特发性脊柱侧凸发病。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查青少年特发性脊柱侧凸致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为青少年特发性脊柱侧凸患者提供分子诊断依据，给相关科学研究与医学诊断产品的研发给出了新的方向，具有广阔的应用前景和市场价值。