一种基于唾液基因组特征无创诊断口腔鳞状细胞癌及监测复发的系统及应用

本发明提供了基于唾液基因组特征无创诊断口腔鳞状细胞癌及监测复发的系统及应用。通过对个体唾液来源的肿瘤DNA进行靶向深度测序，分析其体细胞突变谱并计算肿瘤突变负荷，基于是否存在驱动基因突变和/或肿瘤突变负荷是否升高，评估患有口腔鳞状细胞癌或术后复发风险。本发明首次发现并验证了唾液TMB与匹配肿瘤组织TMB具有极强的相关性，且唾液TMB在复发患者中显著升高，而与淋巴结转移、临床分期无关，表明其是监测局部复发的高度特异性生物标志物。具有高无创性与可及性、高灵敏度与保真度、精准的复发监测能力、明确的临床转化路径的优点，可直接转化为用于OSCC早期辅助诊断、术后微小残留病灶检测及复发预警的临床检测产品或服务。