基因组变异质控检测方法及系统

本发明公开了一种基因组变异质控检测方法和系统，属于生物信息学技术领域，包括：构建基因组可识别性网格特征数据库；计算每个网格单元的观测唯一比对率，统计各基因组网格单元对应的平均测序深度；得到网格单元的基因型质量得分作为网格单元的变异质量信息；构建变异检测可靠性的风险图谱；本发明主要用于基于序列可识别性的基因组变异可靠性检测和评估。