三倍体和/或拷贝数中性杂合性缺失检测方法、装置及应用

本申请涉及三倍体和/或拷贝数中性杂合性缺失检测方法、装置及应用，属于生物信息技术领域。前述方法包括：1)获取待测样本的基因组测序比对数据；2)对所述基因组测序比对数据进行bin划分处理，确定每个bin中的SNP特征信息，并基于特征信息进行bins过滤；3)利用正常样本构建参考基线；4)基于步骤1)‑3)，对所述待测样本进行三倍体和/或拷贝数中性杂合性缺失检测。本方法基于低深度基因组测序数据即可完成检测，有效降低检测成本，并通过bin划分和SNP特征信息过滤提高检测准确性和灵敏度。利用正常样本构建的参考基线构建动态阈值增强了检测结果的可靠性，适用于产前诊断、遗传疾病和血液肿瘤等多种场景。