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案件記録
检测内部串联重复方法、系统、设备及存储介质
発明有効
10請求項 · 4 独立
§ Ⅰ
案件概要
発明者
巩梦雪; 祁德波; 韩霄; 张程帅; 李童童; 王佳佳; 范昌军; 姜吉涛; 卞孟姣
IPC分類
G16B 30/10 (2019.01)C12Q 1/6886 (2018.01)G16B 25/20 (2019.01)G16B 20/50 (2019.01)G16B 20/20 (2019.01)
本发明公开了一种检测内部串联重复方法、系统、设备及存储介质,其技术方案要点在于,根据原癌基因对应的至少一目标外显子序列得到第一参考序列,根据原癌基因对应的至少一目标内含子序列得到第二参考序列;将待测样本的测序数据比对到第二参考序列得到第一比对结果,根据第一比对结果从测序数据中提取出未比对序列,将所述未比对序列比对到第一参考序列得到第二比对结果;根据所述第二比对结果和第一参考序列确定第一检测结果,对所述第一检测结果进行假阳性过滤,得到第二检测结果。本发明能够降低假阳性,以确保后续分析的准确性和可靠性。
外部リソース