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기록
TDP-43蛋白病的建模
발명유효
3조회수
88청구항 · 31 독립항
§ Ⅰ
개요
발명자
阿尔蒂·夏尔马-康宁; 大卫·弗伦杜威; 布莱恩·扎姆布罗维兹
IPC 분류
C12N 5/10 (2006.01)C12N 15/85 (2006.01)C12Q 1/02 (2006.01)C12N 15/113 (2010.01)A01K 67/027 (2024.01)C07K 14/47 (2006.01)C12N 15/12 (2006.01)
本文所述的发现是，TDP‑43的核定位信号(NLS)和朊病毒样结构域(PLD)都不是体外胚胎干细胞培养和分化成运动神经元所必需的。ES细胞表达这些TDP‑43突变体并分化成表现出ALS样表型的运动神经元、由此TDP‑43突变体重新分布至并聚集在细胞质中、并且无法调控隐藏的外显子剪接的能力，使得这些细胞可充当TDP‑43蛋白病的模型，用于测试可消散此类蛋白病的候选治疗剂。另外，这些ES细胞可以用于成功产生非人动物，例如小鼠，它们也表现出ALS的标志性症状并且可用于测试可用于治疗TDP‑43蛋白病的候选剂。