基于数字PCR无创产前检测胎儿21三体综合征的检测方法

本发明公开了基于数字PCR无创产前检测胎儿21三体综合征的检测方法，涉及数字PCR技术领域。本发明根据人类第21号染色体基因不同序列设计目标区域检测扩增引物和Taqman‑MGB探针，同时根据其相似序列设计特异性共用扩增引物和特异性Taqman‑MGB探针，本发明基于数字PCR和改良的人类染色体拷贝数变异检测技术，实现了低比例21三体综合征阳性样本的准确检出，大大降低了漏检率。本发明所提供的检测方法相比于二代测序和多重qPCR技术等，具有操作简单、数据分析简单、检测周期短和成本低等优点，同时通过创新性地使用相似序列设计技术，保证了检测基因和内参基因扩增效率的高度一致性，显著提高了检测灵敏度和准确性。