一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法、装置、设备及存储介质

本发明公开了一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法、装置、设备及存储介质，涉及非侵入性疾病检测技术领域，方法包括对于每个游离DNA甲基化测序片段计算其包含的所有CpG位点的平均甲基化值，并离散化为预设甲基化水平；归一化处理预设基因组区域内的甲基化测序片段所对应的甲基化水平得到甲基化状态分布特征；筛选出显著差异甲基化状态分布特征，并将其输入XGBoost分类器，输出得到血浆游离DNA甲基化特征评分。本发明采用片段分层编码，将单个片段的连续甲基化值离散化到有限的层级，并统计其在基因组区域的分布，有效放大了微弱但特异的疾病信号，使其能够从大量正常背景中被检测出来。