使用甲基化水平估计的变体检出

本公开描述了可以同时确定靶基因组样本的胞嘧啶碱基和基因型检出的估计甲基化水平值的方法、非暂态计算机可读介质和系统。该所公开的系统可对靶基因组样本的核苷酸读段数据利用贝叶斯方法以生成估计甲基化水平值，该估计甲基化水平值指示该靶基因组样本包含参考胞嘧啶碱基或可称为胞嘧啶的核碱基的基因组坐标。该所公开的系统可以基于先验基因型概率和在来自该靶基因组样本的读段堆积的基因组坐标处的观察到的核碱基来估计甲基化水平值。基于该估计甲基化水平值和碱基检出质量度量，该所公开的系统可生成该基因组样本在该基因组坐标处的后验基因型概率。基于该后验基因型概率，该所公开的系统可以生成该靶基因组样本的基因型检出。