基于NGS技术对SMA相关基因拷贝数的检测方法及试剂盒

本发明涉及基于NGS技术对SMA相关基因拷贝数的检测方法及试剂盒，检测方法包括以下步骤：提取待测样本DNA并构建NGS文库；基于SMN1/SMN2差异位点a、b、c设计特异性捕获探针，全外显子测序获得原始测序数据；对测序原始数据进行数据预处理；选择人类对照基因集合作为管家基因候选集，从管家基因候选集中筛选与SMN1和SMN2全外显子测序深度接近的n个基因作为管家基因k；标准化每个管家基因k的测序深度，归一化得到值；所有管家基因平均值记为校正因子，校正待测DNA样品中SMN1和SMN2基因拷贝状态。其有益效果是，SMN1与SMN2基因拷贝数定量的准确性，同时提高了检测效率。