一种基于纳米孔长读长测序数据的序列精确分析方法及其系统

本发明公开了一种基于纳米孔长读长测序数据的序列精确分析方法及系统。该方法通过minimap2算法将纳米孔测序数据与参考基因组比对，筛选出目标区域及上下游特定范围的高质量长读长序列；提取各读长的目标区域局部序列，计算编辑距离矩阵并进行Box‑Cox变换后，采用高斯混合模型聚类分析，通过BIC准则确定最佳聚类数；对每类序列进行多重序列比对和抛光，生成高精度共识序列；最终通过重新比对和全局比对识别同源保守序列片段，输出用于靶向PCR引物或CRISPR sgRNA设计的候选序列。本发明能够有效处理纳米孔长读长数据的高错误率问题，提高序列分析的准确性和可靠性，为精准基因编辑和分子诊断提供可靠技术支撑。