一种基于二代测序数据的突变背噪过滤算法

本发明公开了一种基于二代测序数据的突变背噪过滤算法，涉及高通量测序数据分析技术领域，以解决现有技术依赖基线、适配性差、假阳性高的问题。该算法先预处理测序数据获pileup文件，按序列上下文分类位点并计算错误率，构建分层背噪模型检验突变，结合样本类型定性真实突变与背噪，同时评估样本质量。其无需预先构建基线，适配杂交捕获与扩增子测序，能提升突变检测特异性与重复样本一致性，保障结果可靠，适用于肿瘤基因检测等场景。