원래 이름 기록: 苏州大学附属第四医院（苏州市独墅湖医院）

本发明公开了一种单基因遗传性心血管疾病相关基因检测探针组、试剂盒及其应用。所述探针组为选自ABCC9、ABCG8、ACADM、ACADS、ACADVL、ACTA2、ACTC1、ACTN2、ACVRL1、AGK、AGL、AGXT、AIFM1或ALMS1等基因外显子区域和外显子区域上下游20‑30 bp内含子区域的特异性探针。本发明的检测探针及试剂盒能够精准检测单基因遗传性心血管疾病相关的268个致病基因变异的外显子区域、外显子上下游20‑30 bp的内含子区域，以及致病基因拷贝数变异，在平均1G数据量下，核基因组覆盖深度达到平均200×，30×覆盖度达到99%，提高了目标区域内低频突变的检测敏感性，并有效控制检测成本，实验体系稳定，样本间文库结果的离散系数＜10%。

本发明公开了一种质谱技术监测胶质瘤预后的脑脊液生物标志物及应用，所述生物标志物包括以下至少一种：AMBP、ATRN、ECM1、FCN2、HSPA8、NTM、PCDHGC5、PGLYRP2、PSMB1、RNH1、TMEM132A等30多种蛋白质。还公开了所述生物标志物在制备对肿瘤进行预后监测的产品中的应用。本发明的脑脊液生物标志物，能够用于CAR‑T治疗胶质母细胞瘤的预后监测，对高级别胶质母细胞瘤的诊断和预后的监测具有重要意义，预警窗口期更早，能够实现长期高频监测，对于患者的个体化随访具有良好的应用价值，也能够其他类型的肿瘤尤其是神经系统实体瘤的CAR‑T治疗预后监测，具有广泛的应用价值。

本发明公开了一种质谱技术监测胶质瘤预后的血清生物标志物及应用，所述标志物包括以下至少一种：CORO1A、H2AC20、H2BC21、HPX、IGHA1、IGHA2、JCHAIN、SNCA。本发明还公开了所述生物标志物在制备对肿瘤进行预后监测的产品中的应用，以及所述血清生物标志物的检测方法。本发明筛选出了多种潜在的生物标志物，能够对高级别胶质母细胞瘤的诊断和预后的监测起到重要的指导意义。还能够提供分子层面实时动态信息，可直接通过特异性分子区分炎症与肿瘤活性；解析免疫‑肿瘤互作机制；实现高频无创监测，指导精准干预窗口。