一种单基因遗传性心血管疾病相关基因检测探针组、试剂盒及其应用

本发明公开了一种单基因遗传性心血管疾病相关基因检测探针组、试剂盒及其应用。所述探针组为选自ABCC9、ABCG8、ACADM、ACADS、ACADVL、ACTA2、ACTC1、ACTN2、ACVRL1、AGK、AGL、AGXT、AIFM1或ALMS1等基因外显子区域和外显子区域上下游20‑30 bp内含子区域的特异性探针。本发明的检测探针及试剂盒能够精准检测单基因遗传性心血管疾病相关的268个致病基因变异的外显子区域、外显子上下游20‑30 bp的内含子区域，以及致病基因拷贝数变异，在平均1G数据量下，核基因组覆盖深度达到平均200×，30×覆盖度达到99%，提高了目标区域内低频突变的检测敏感性，并有效控制检测成本，实验体系稳定，样本间文库结果的离散系数＜10%。