无细胞DNA中的微卫星不稳定性检测

本申请涉及无细胞DNA中的微卫星不稳定性检测。本文提供了用于确定样品的微卫星不稳定性状态的方法。在一方面，该方法包括根据序列信息定量多于一个微卫星基因座的每一个处存在的不同重复序列长度的数目，以产生多于一个微卫星基因座的每一个的位点评分。该方法还包括对于多于一个微卫星基因座的每一个，将给定的微卫星基因座的位点评分与给定的微卫星基因座的位点特异性训练阈值进行比较，并且当给定的微卫星基因座的位点评分超过给定的微卫星基因座的位点特异性训练阈值时，将给定的微卫星基因座识别为不稳定，以产生微卫星不稳定性评分，该微卫星不稳定性评分包括来自多于一个微卫星基因座的不稳定的微卫星基因座的数目。