利用具有等位基因-变体差异的改进单倍型数据结构增强核苷酸读段的映射和比对

本公开描述了实现核苷酸读段与参考基因组的基因组区域的改进映射和比对的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统能够针对来自基因组样本的核苷酸读段与参考基因组的相应基因组区域处的主要连续序列之间的一个或多个候选比对，识别主要连续序列与相应基因组区域内的群体单倍型之间的等位基因‑变体差异，从而为每个群体单倍型生成比对得分调整。为了促进所公开的用于改进核苷酸读段的映射和比对的方法，所公开的系统能够利用一种单倍型数据结构，该结构包括将参考基因组分层划分为代表相应基因组区域的参考分箱，并且对群体单倍型与参考基因组的主要连续序列之间的区域特定的等位基因‑变体差异进行编码。