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기록

在测序运行期间修改测序循环以满足针对目标基因组区域的定制化覆盖度估计

발명유효
21청구항 · 2 독립항
§ Ⅰ

개요

발명자

P·史密斯; M·卡内

IPC 분류

G16B 30/10 (2006.01)C12Q 1/6869 (2006.01)

本公开描述了方法、非暂态计算机可读介质和系统,这些方法、非暂态计算机可读介质和系统能够估计目标基因组区域的读段覆盖度,并且能够调整测序循环数量以满足跨基因组样本的目标基因组区域的目标读段覆盖度水平。例如,所公开的系统能够接收用户输入,该用户输入指示用于基因组样本的目标基因组区域以及针对一个或多个基因组样本内的目标基因组区域的目标读段覆盖度水平。基于临时映射到对应于目标基因组区域的参考序列的读段,所公开的系统能够估计针对目标基因组区域的读段覆盖度水平。在估计读段覆盖度水平之后,所公开的系统能够生成并执行足以满足一个或多个样本的目标基因组区域内的目标读段覆盖度水平的经调整的测序循环数量。