用于改进核苷酸读段的映射和比对以及改进基因型检出的个性化单倍型数据库

本公开描述了实现改进核苷酸读段与参考基因组的基因组区域的映射和比对的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可在参考基因组的一组参考跨度内识别核苷酸读段和候选群体单倍型，并且在该组参考跨度内为该候选群体单倍型的组生成单倍型组分数。基于该单倍型组分数，所公开的系统可生成包括来自群体单倍型数据库的群体单倍型子组的个性化单倍型数据库，并且利用该个性化单倍型数据库，确定来自基因组样品的一组核苷酸读段的一个或多个个性化比对。