一种ANK1基因无义突变及应用

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种基因无义突变及应用。本发明首先提供了一种基因无义突变c.2230C>T（p.Q744X），所述无义突变显著降低了锚蛋白的表达，进而引起K562红系分化后细胞形态异常及渗透脆性增加等表型变化，提示其与遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis,HS）的病理过程相关，表明该突变具有致病性；其次，本发明围绕该突变构建了以药物诱导的翻译通读和腺嘌呤碱基编辑为核心的治疗评估体系，为无义突变型HS的精准分子治疗提供了新策略与技术平台，具有重要的临床转化前景和应用价值。