与无头精子综合征相关的PMFBP1突变基因及其应用

本发明提供了与无头精子综合征相关的PMFBP1突变基因及其应用，该突变基因为PMFBP1基因c.2641C>T无义突变，导致编码蛋白p.Arg881Ter截短，破坏精子头‑尾连接装置功能。本发明还提供了该突变的特异性Sanger测序检测方法及试剂盒，可用于该疾病的快速分子诊断、遗传咨询及辅助生殖指导，为精准医疗提供依据。