一种评估耳聋相关基因突变导致的RNA异常剪接的方法及试剂盒

本发明公开了一种评估耳聋相关基因突变导致的RNA异常剪接的方法及试剂盒，属于分子生物学与遗传学诊断技术领域。该方法首先通过生物信息学工具预测特定基因突变可能引发的异常剪接模式；随后基于预测结果，针对性设计PCR引物，使其能够有效区分异常与正常剪接产物；最后通过RT‑PCR及产物测序进行实验验证。该方法克服了传统验证中引物设计的盲目性，显著提升了对复杂及细微剪接异常的检测效率与准确性。本发明还提供了验证OTOF基因c.3409‑11A>G突变的产品及应用。