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Dossier

一种变异真假判断方法、装置、计算机设备和存储介质

InventionUnknown
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10Claims · 4 independent
§ Ⅰ

Dossier Overview

Inventor

纳钦; 梁伦纲; 赵哲; 吴祺航; 王泰福; 姜丹; 赵立见

Filing Date

Apr 3, 2025

Publication Date

Oct 16, 2026

IPC Classification

G16B 20/20 (2019.01)G16B 40/00 (2019.01)G06N 5/04 (2023.01)

本申请提供了一种变异真假判断方法,包括:获取目标样本的测序数据;根据测序数据确定候选变异集及其对应的变异文本特征;对于候选变异集中的任一候选变异,根据对应的测序数据生成测序读段覆盖图;根据候选变异及其对应的变异文本特征、测序读段覆盖图和提示词模版生成第一提示词;将第一提示词输入到目标大模型,以得到候选变异的真假判断结果。该方案通过将判断变异有关的测序信息整合输入到大模型中,不需要经过复杂的人工处理即可提供给模型预测,大语言模型从测序信息中能充分全面捕获变异真假的信号,提升了变异真假判断的准确性和效率,为生物研究、医学诊断等领域提供可靠变异判断依据,减少假阳性结果,助力相关研究和应用发展。

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