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融合加性非加性遗传效应的疾病多基因风险评分方法和系统
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§ Ⅰ
개요
IPC 분류
G16H 50/30 (2018.01)G16H 50/70 (2018.01)G16B 20/20 (2019.01)G16B 20/30 (2019.01)G16B 25/10 (2019.01)G16B 40/00 (2019.01)G16B 50/30 (2019.01)G06F 18/2433 (2023.01)G06F 18/24 (2023.01)G06F 18/27 (2023.01)G06F 18/15 (2023.01)G06F 18/23 (2023.01)G06F 18/25 (2023.01)G06F 18/214 (2023.01)G06F 18/21 (2023.01)
本发明公开了一种融合加性非加性遗传效应的疾病多基因风险评分方法,包括:获取三套模型对应的人群基因组原始测序数据与对应表型数据的GWAS汇总统计数据,并执行连锁聚类降噪处理,获得融合汇总数据集;采用分型算法判定每个SNP对应的最优遗传类型;加权整合SNP的遗传效应,进行遗传效应聚合,将SNP观测效应值拆分为真实生物学效应与随机高斯噪声,并进行双向不对称噪声偏差校正,采用二分类疾病、连续性状、阈值寻优预测个体患病风险或连续表型水平,获得人群疾病遗传风险预测结果。本发明公开了一种融合加性非加性遗传效应的疾病多基因风险评分方法和系统,消除原始固有的噪声偏差,提升计算准确度部分还原缺失遗传力。