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Dossier
一种面向肿瘤样本错义突变集合的表征学习方法
InventionUnknown
5Claims · 1 independent
§ Ⅰ
Dossier Overview
Inventor
王泽林; 郑亿庆; 林震宇; 蔡敏芳; 全震
Filing Date
Jun 25, 2026
Publication Date
Oct 20, 2026
IPC Classification
G16B 20/50 (2019.01)G16B 40/00 (2019.01)G06F 18/214 (2023.01)G06F 18/213 (2023.01)G06F 18/2433 (2023.01)G06N 3/0455 (2023.01)G06N 3/0895 (2023.01)
本发明公开了一种面向肿瘤样本错义突变集合的表征学习方法，包括以下步骤：S1.获取原始突变数据并进行字段筛选；S2.构建混合基因词表并编码突变基因；S3.对每条突变记录的突变类型、致病性评分、氨基酸改变信息和相对位置信息进行特征编码；S4.按样本构建突变集合并进行序列化处理；S5.构建单个突变的综合表征；S6.利用Transformer编码器学习样本内突变之间的上下文关系；S7.利用PMA池化生成样本级表征；S8.采用掩码基因预测任务进行自监督训练；S9.采用对比学习增强样本级表征稳定性；S10.进行联合损失优化；S11.提取并保存样本级突变集合嵌入。本发明能够反映错义突变间潜在关联及样本级生物学特征。
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